Titre : | A 3'-UTR mutation creates a microRNA target site in the GFPT1 gene of patients with congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Human molecular genetics, 24, 12 |
Auteurs : | Dusl M, Auteur ; Senderek J ; Müller JS ; Vogel JG ; Pertl A ; Stucka R ; Lochmuller H ; David R ; Abicht A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 3418 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; glutamine fructose-6-phosphate amidotransférase ; glutamine fructose-6-phosphate amidotransférase (maladie neuromusculaire liée à) ; microARN ; myoblaste ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Comment in:
[Not Available]. [Med Sci (Paris). 2015] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddv090 / Pubmed : 25765662 |
Voir aussi : |