Titre : | Myopathie liée à GNE : un effet fondateur chez des Roms de Bulgarie |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 27/11/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | Bulgarie ; effet fondateur ; étude observationnelle ; faiblesse musculaire ; muscle quadriceps fémoral ; mutation génétique ; myopathie liée à GNE ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève La myopathie distale liée au gène GNE est une maladie neuromusculaire autosomique récessive. Elle correspond historiquement à deux formes de myopathie distale, celle respectant le muscle quadriceps décrite par Argov et celle décrite au Japon par Nonaka. Géographiquement, la maladie prédomine dans la communauté juive d’origine iranienne d’une part, et en Asie (Japon, Chine) d’autre part. Dans un article publié en septembre 2015, un consortium international de chercheurs rapporte les données cliniques, histopathologiques et génétiques de 50 patients atteints de myopathie liée à GNE et appartenant tous à une des communautés roms de Bulgarie. Tous, à une exception près, étaient porteurs d’une mutation fondatrice, la p.I618T, à l’état homozygote. Cette même mutation a été retrouvée récemment au Rajasthan, preuve supplémentaire de la filiation des populations Roms avec l’Inde du Nord. Le tableau clinique était globalement comparable à celui déjà décrit dans la littérature avec, peut-être, une plus grande variabilité dans l’expression phénotypique, plus de formes ayant débuté par un déficit musculaire des membres supérieurs (3/50), et plus de formes avec atteinte cardiaque. Des études sont en cours pour identifier d’éventuels effets de gènes modificateurs. |
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