Titre : | Dropped-head in recessive oculopharyngeal muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 11 |
Auteurs : | Garibaldi M, Auteur ; Pennisi EM ; Bruttini M ; Bizzari V ; Bucci E ; Morino S ; Talerico C ; Stoppacciaro A ; Renieri A ; Antonini G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p. 869 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; électromyographie ; étude de cas ; expansion de séquence répétée ; faiblesse musculaire ; féminin ; forme atypique ; gène PABPN1 ; génétique ; histopathologie musculaire ; IRM ; personne âgée ; photographie ; tête |
Mots-clés: | Dropped-head;Oculopharyngeal muscular dystrophy;Recessive OPMD; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.08.011 / Pubmed : 26494409 |