Titre : | Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: two siblings with a new mutation and dramatic therapeutic effect of high-dose riboflavin |
Revue : | Journal of pediatric endocrinology and metabolism, 29, 2 |
Auteurs : | Horoz OO, Auteur ; Mungan NO ; Yildizdas D ; Hergüner O ; Ceylaner S ; Kör D ; Waterham H ; Coskun T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 227 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | déficit en transporteur de riboflavine ; diagnostic différentiel ; enfant ; étude de cas ; examen complémentaire ; fratrie ; gène SLC52A3 ; hétérogénéité phénotypique ; homozygote ; insuffisance respiratoire ; maladie asymptomatique ; mutation génétique ; pharmacothérapie ; photographie ; polyneuropathie ; tableau clinique ; Turquie ; vitamine B2 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1515/jpem-2015-0198 / Pubmed : 26444347 |