Titre : | Sporadic hereditary motor and sensory neuropathies: Advances in the diagnosis using next generation sequencing technology |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 359, 1-2 |
Auteurs : | Fallerini C, Auteur ; Carignani G ; Capoccitti G ; Federico A ; Rufa A ; Pinto AM ; Lo Rizzo C ; Rossi A ; Mari F ; Mencarelli MA ; Giannini F ; Renieri A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 409 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopuce ; diagnostic ; étude d'évaluation ; étude de cas ; gène DNM2 ; gène MFN2 ; gène MPZ ; hétérogénéité génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; séquençage |
Mots-clés: | Custom panel;Hereditary motor and sensory neuropathies;Locus heterogeneity;Low-cost diagnosis;Sporadic next generation sequencing technology; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jns.2015.09.377 / Pubmed : 26481167 |