Titre : | Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: a 28-year follow-up |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 87, 6 |
Auteurs : | Davis A, Auteur ; Josifova D ; Lloyd-Oven S ; Radunovic A ; Swash M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 681 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | déficit en transporteur de riboflavine ; étude de cas ; étude longitudinale ; féminin ; gène SLC52A3 ; hétérozygote ; histoire de la médecine ; lettre ; mutation génétique ; tableau clinique ; ventilation assistée |
Mots-clés: | genetics;motor neuron disease;respiratory medicine; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2014-310088 / Pubmed : 26443808 |