Titre : | Dystrophies myotoniques : Le 10e congrès international s'invite aux Journées des Familles |
Revue : | VLM. Vaincre les myopathies, 174 |
Auteurs : | Dupuy-Maury F, Auteur ; IDMC -10 (10ème Consortium international sur la dystrophie myotonique) (08/06/2015; Paris) |
Type de document : | VLM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 09/2015 |
Pages : | p. 10-13 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | association de malades ; atteinte cérébrale ; avancée de la recherche ; collaboration scientifique ; colloque ; défibrillateur implantable ; DM-scope ; douleur ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophine ; fatigue ; infectiologie ; maladie cutanée ; organisation non gouvernementale internationale ; protéine MBNL ; répétition de triplet CTG ; somnolence diurne ; stimulateur cardiaque |
Résumé : |
Pour son 10e anniversaire, le consortium international sur les dystrophies myotoniques (IDMC)a clôturé sa session aux Journées des Familles de l'AFM-Téléhon. Malades et familles ont donc pris connaissance en direct des avancées présentées par les meilleurs spécialistes internationaux du domaine.
> Avancée : la dystrophine perturbée Dans la maladie de Steinert, les ARN messagers mutés empêchent le fonctionnement normal de la protéine MBNL1. L'équipe de Denis Furling de l'Institut de myologie vient de montrer que ce dysfonctionnement en entraîne un second, à savoir la production d'une forme embryonnaire de la dystrophine au lieu de sa version adulte. Or, ce phénomène reproduit chez des poissons zèbres et des souris, provoque des anomalies dans les muscles. Cela pourrait donc expliquer les symptômes musculaires de la dystrophie myotonique. > DM-Scope, le plus grand registre de malades pour les dystrophies myotoniques > Un réseau international d'associations de malades > Témoignage :Task Force Steinert : collaborer pour mettre au point des thérapies innovantes > 3 questions à Alain Geille, responsable du groupe d'intérêt Dystrophies myotoniques de l'AFM-Téléthon > Focus : Questions/Réponses - Comment la fatigue et la somnolence peuvent être traitées, notamment avec la ritaline ? - Les malades sont-ils plus fréquemment sujets à des infections ? - Comment choisir entre la pose d'un pacemaker et un défibrillateur ? - La douleur est-elle fréquente ? - Les atteintes cérébrales s'aggravent-elles avec le temps ? - Au niveau des troubles cérébraux, quelles sont les spécificités de la dystrophie myotonique de Steinert par rapport aux autres pathologies neuromusculaires ? - Le médicament testé par ISIS Pharmaceuticals peut-il traiter tout le corps ? |
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