Titre : | Bilateral foot-drop as predominant symptom in nebulin (NEB) gene related "core-rod" congenital myopathy |
Revue : | European journal of medical genetics, 58, 10 |
Auteurs : | Malfatti E ; Monges S ; Lehtokari VL ; Schaeffer U ; Abath Neto O ; Kiiski K ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J ; Romero NB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
ISBN/ISSN/EAN : | 26403434 |
Pages : | p 556 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène NEB ; histopathologie musculaire ; membre inférieur ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; nébuline (maladie neuromusculaire liée à) ; pied |
Mots-clés: | Congenital myopathies;Core-rod myopathies;Distal myopathies;Foot drop;Nebulin; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejmg.2015.09.009 / Pubmed : 26403434 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26403434 |
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