Titre : | SQSTM1 splice site mutation in distal myopathy with rimmed vacuoles |
Revue : | Neurology, 85, 8 |
Auteurs : | Bucelli RC, Auteur ; Arhzaouy K ; Pestronk A ; Pittman SK ; Rojas L ; Sue CM ; Evila A ; Hackman P ; Udd B ; Harms MB ; Weihl CC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 665 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène SQSTM1 ; mutation génétique ; myopathie distale à début précoce ; séquençage ; sequestosome ; vacuole bordée |
Résumé : |
Comment in:
Multisystem proteinopathy: intersecting genetics in muscle, bone, and brain degeneration. [Neurology. 2015] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000001864 / Pubmed : 26208961 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26208961 |
Voir aussi : |