Titre : | The EGR2 gene is involved in axonal Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies, 22, 12 |
Auteurs : | Sevilla T, Auteur ; Sivera R ; Martinez-Rubio D ; Lupo V ; Chumillas MJ ; Calpena E ; Dopazo J ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 1548 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT forme axonale ; degré de sévérité ; gène EGR2 ; IRM ; mutation génétique ; phénotype ; séquençage |
Mots-clés: | Charcot−Marie−Tooth disease;EGR2 gene;hereditary motor sensory neuropathy;whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/ene.12782 / Pubmed : 26204789 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26204789 |
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