Titre : | Multi-system involvement in a severe variant of fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1 c.772G>A; R258G): A report of two patients |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 167A, 10 |
Auteurs : | Kaplan FS, Auteur ; Kobori JA ; Orellana C ; Calvo I ; Rosello M ; Martinez F ; Lopez B ; Xu M ; Pignolo RJ ; Shore EM ; Groppe JC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 2265 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ACVR1 (maladie neuromusculaire liée à) ; BMP ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; étude de cas ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; maladie rachidienne ; mutation génétique ; ossification hétérotopique ; radiologie ; tableau clinique |
Mots-clés: | ACVR1;ALK2;BMP receptor;FOP variant;bone morphogenetic protein (BMP);fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP);heterotopic ossification; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.a.37205 / Pubmed : 26097044 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26097044 |
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