Titre : | Clinical massively parallel sequencing for the diagnosis of myopathies : L’apport des nouvelles stratégies de séquençage à haut débit dans le diagnostic des myopathies |
Revue : | Revue neurologique, 171, 6-7 |
Auteurs : | Gorokhova S, Auteur ; Biancalana V ; Levy N ; Laporte J ; Bartoli M ; Krahn M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 558 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; diagnostic ; diagnostic génétique ; génétique ; maladie neuromusculaire ; séquençage |
Mots-clés: | Analyses génétiques;Exome;Genetic testing;Genome;Génome;Génétique médicale;High-throughput DNA sequencing;Maladies musculaires;Massively parallel sequencing;Medical genetics;Muscular diseases;Mutation;Myopathie;Myopathy;Next-generation sequencing;Séquençage de nouvelle génération;Séquençage massif parallèle;Séquençage à haut débit; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.neurol.2015.02.019 / Pubmed : 26022190 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26022190 |