Titre : | X-linked spinal muscular atrophy (SMAX2) caused by de novo c.1731C>T substitution in the UBA1 gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 8 |
Auteurs : | Jedrzejowska M, Auteur ; Jakubowska-Pietkiewicz E ; Kostera-Pruszczyk A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 661 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amyotrophie spinale infantile liée à l'X ; étude de cas ; gène UBA1 ; mutation génétique ; système ubiquitine-protéasome ; tableau clinique ; ubiquitine |
Mots-clés: | Arflexia;Arthrogryposis;Congenital fractures;Hypotonia;SMAX2;UBA1 gene; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.05.001 / Pubmed : 26028276 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26028276 |