Titre : | Clinical characteristics of megaconial congenital muscular dystrophy due to choline kinase beta gene defects in a series of 15 patients. |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease, Epub |
Auteurs : | Haliloglu G ; Talim B ; Sel CG ; Topaloglu H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/06/2015 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | choline kinase bêta (maladie neuromusculaire liée à) ; description de la maladie ; étude de cohorte ; étude transversale ; gène CHKB ; histopathologie musculaire ; myopathie mégaconiale ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10545-015-9856-2 / Pubmed : 26067811 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26067811 |
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