Titre : | A SIGMAR1 splice-site mutation causes distal hereditary motor neuropathy |
Revue : | Neurology, 84, 24 |
Auteurs : | Li X ; Hu Z ; Liu L ; Xie Y ; Zhan Y ; Zi X ; Wang J ; Wu L ; Xia K ; Tang B ; Zhang R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 16/06/2015 |
Pages : | p 2430 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale de type Jerash ; Chine ; étude de cas ; gène SIGMAR1 ; homozygote ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; séquençage ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000001680 / Pubmed : 26078401 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26078401 |