Titre : | 50 years to diagnosis: Autosomal dominant tubular aggregate myopathy caused by a novel STIM1 mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 7 |
Auteurs : | Walter MC, Auteur ; Rossius M ; Zitzelsberger M ; Vorgerd M ; Muller Felber W ; Ertl-Wagner B ; Zhang Y ; Brinkmeier H ; Senderek J ; Schoser B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 577 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | courant calcique ; étude de cas ; gène STIM1 ; muscle orbiculaire de l'oeil ; mutation génétique ; myoblaste ; myopathie à agrégats tubulaires ; tableau clinique |
Mots-clés: | Calcium imaging;Myopathy;STIM1;Tubular aggregates; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.04.005 / Pubmed : 25953320 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25953320 |