Titre : | FSH : confirmation du gène FAT1 |
Revue : | VLM. Vaincre les myopathies, 173 |
Auteurs : | Dupuy-Maury F, Auteur |
Type de document : | VLM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2015 |
Pages : | p. 15 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | chromatine ; chromosome 4 ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; gène FAT1 ; méthylation ; mutation génétique ; région D4Z4 |
Résumé : |
Des mutations d'un gène, appelé FAT1, viennent d'être identifiées chez des malades souffrant de FSHD mais n'ayant pas de diagnostic génétique. Un argument de plus en faveur de l'implication de FAT1 dans cette maladie.
Focus : les causes génétiques de la FSHD |
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