Titre : | Severe congenital actin related myopathy with myofibrillar myopathy features |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 6 |
Auteurs : | Selcen D, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 488 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | description de la maladie ; étude de cas ; gène ACTA1 ; hypotonie néonatale ; immunohistochimie ; inclusion à corps cytoplasmiques ; masculin ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; nourrisson ; retard psychomoteur ; séquençage |
Mots-clés: | Actin;Myofibrillar myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.04.002 / Pubmed : 25913210 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25913210 |
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