Titre : | McArdle Disease: Update of Reported Mutations and Polymorphisms in the PYGM Gene |
Revue : | Human mutation, 36, 7 |
Auteurs : | Nogales Gadea G, Auteur ; Brull A ; Santalla A ; Andreu AL ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A ; de Luna N ; Pinos T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 669 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude transversale ; gène PYGM ; maladie de McArdle ; mutation génétique ; polymorphisme génétique ; souris modèle |
Mots-clés: | McArdle disease;PYGM;glycogenosis type V;mouse model; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22806 / Pubmed : 25914343 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25914343 |