Titre : | Xp21 deletion in female patients with intellectual disability: Two new cases and a review of the literature |
Revue : | European journal of medical genetics, 58, 6-7 |
Auteurs : | Heide S, Auteur ; Afenjar A ; Edery P ; Sanlaville D ; Keren B ; Rouen A ; Lavillaureix A ; Hyon C ; Doummar D ; Siffroi JP ; Chantot-Bastaraud S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 341 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | déficit en glycérol kinase ; dystrophie musculaire de Duchenne ; hétérozygote ; revue de la littérature ; trouble du développement intellectuel |
Mots-clés: | Duchenne muscular dystrophy;Glycerol kinase deficiency;Intellectual disability;X-chromosome;Xp21 deletion; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejmg.2015.04.003 / Pubmed : 25917374 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25917374 |