Titre : | Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 137, Pt 9 |
Auteurs : | Nicole S, Auteur ; Chaouch A ; Torbergsen T ; Bauche S ; de Bruyckere E ; Fontenille MJ ; Horn MA ; van Ghelue M ; Loseth S ; Issop Y ; Cox D ; Müller JS ; Evangelista T ; Stalberg E ; Ioos C ; Barois A ; Brochier G ; Sternberg D ; Fournier E ; Hantaï D ; Abicht A ; Dusl M ; Laval SH ; Griffin H ; Eymard B ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 2429 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | agrin;congenital myasthenic syndrome;distal myopathy;neuromuscular junction;presynapti; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awu160 / Pubmed : 24951643 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24951643 |