Titre : | Mutation update: the spectra of nebulin variants and associated myopathies |
Revue : | Human mutation, 35, 12 |
Auteurs : | Lehtokari VL, Auteur ; Kiiski K ; Sandaradura SA ; Laporte J ; Repo P ; Frey JA ; Donner K ; Marttila M ; Saunders C ; Barth PG ; den Dunnen JT ; Beggs AH ; Clarke NF ; North KN ; Laing NG ; Romero NB ; Winder TL ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 1418 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | NEB;actin-myosin;nebulin;nemaline (rod) myopathy;sarcomere; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22693 / Pubmed : 25205138 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25205138 |