Titre : | Double SMCHD1 variants in FSHD2: the synergistic effect of two SMCHD1 variants on D4Z4 hypomethylation and disease penetrance in FSHD2 |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG, 24, 1 |
Auteurs : | van den Boogaard ML, Auteur ; Lemmers RJLF ; Camano P ; van der Vliet PJ ; Voermans N ; van Engelen BG ; de Munain AL ; Tapscott SJ ; van der Stoep N ; Tawil R ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 78 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2015.55 / Pubmed : 25782668 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25782668 |