Titre : | Maladie de Pompe du nourrisson : de l’intérêt du dépistage systématique |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 24/03/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | créatine kinase ; dépistage néonatal ; développement intellectuel ; enzymothérapie ; étude de cohorte ; fonction ventriculaire gauche ; maladie de Pompe |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Due à un déficit de l’activité maltase acide dans les lysosomes, elle entraine une surcharge en glycogène elle-même à l’origine d’un déficit moteur et de complications cardio-respiratoires. Depuis la mise au point d’une enzymothérapie substitutive efficace, essentiellement dans les formes à début précoce, un débat existe sur la pertinence d’un dépistage à la naissance, par dosage enzymatique sur papier buvard, , de cette glycogénose autosomique récessive. Dans un article publié en novembre 2014, des spécialistes rapportent l’expérience de Taiwan en la matière. Dans ce pays, un dépistage systématique est en place depuis 2005. Sur les 470 000 nouveau-nés testés pendant la période, dix se sont avérés avoir une forme infantile de maladie de Pompe et ont pu bénéficier d’un traitement ultra-précoce (en moyenne à 16 jours de vie). Avec un recul de cinq ans en moyenne, on observe un changement notable par rapport à l’histoire naturelle de la maladie puisque tous les enfants sont en vie, avec une marche acquise de manière autonome et sans recours à une assistance ventilatoire. Pour autant, les auteurs soulignent, à long terme, l’apparition de symptômes (ptosis dans la moitié des cas, troubles du langage) dont la physiopathologie est imparfaitement comprise. De tels résultats sont très encourageants et devraient inciter, peut-être dans certaines populations-cibles, à un dépistage systématique plus large. |
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