Titre : | Expanding the phenotype of GMPPB mutations |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 138, Pt 4 |
Auteurs : | Cabrera-Serrano M ; Ghaoui R ; Ravenscroft G ; Johnsen RD ; Davis MR ; Corbett A ; Reddel S ; Sue CM ; Liang C ; Waddell LB ; Kaur S ; Lek M ; North KN ; Macarthur DG ; Lamont PJ ; Clarke NF ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 836 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; Australie ; diagnostic différentiel ; étude observationnelle ; gène GMPPB ; LGMDR19 liée à GMPPB ; mutation génétique ; phénotype |
Mots-clés: | GMPPB;alpha-dystroglycan;dystroglycanopathies;limb-girdle muscular dystrophy;rhabdomyolysis; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awv013 / Pubmed : 25681410 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25681410 |
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