Titre : | Myopathies myofibrillaires : le séquençage à haut débit ne résout pas tout |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 20/02/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anatomopathologie ; gène BAG3 ; maladie multisystémique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; phénotype ; séquençage ; trouble auditif |
Texte intégral : |
Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe hétérogène d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées, transmises selon un mode autosomique dominant. Elles sont caractérisées histologiquement par une désorganisation du réseau myofibrillaire et des anomalies de la strie Z du sarcomère. Elles sont responsables d’un déficit musculaire à prédominance distale et s’accompagne souvent d’une atteinte cardiaque. Neuf gènes distincts sont responsables de ce type de myopathie et codent souvent des filaments intermédiaires (la desmine, l’alpha-B-cristalline, la myotiline, ZASP et la filamine C), les gènes BAG3, FHL1, DNAJB6 et TTN. Pour autant, aucun de ces gènes n’est muté dans environ la moitié des cas de MMF. Dans un article publié en septembre 2014, un consortium belgo-allemand fait état d’une étude génétique par séquençage à haut débit dans une population de 43 patients adultes (appartenant à 38 familles) atteints de MMF. Une solution diagnostique n’a pu être apportée que dans 37% des cas. Les mutations de la desmine restent la cause la plus fréquente. Les auteurs mettent l’accent sur le cas d’une mutation de BAG3 jusqu’ici non répertoriée (p.Pro209Gln). Le phénotype, moins sévère et moins évolutif, se distinguait des autres cas de BAG3 rapportés dans la littérature. De façon plus générale, et en analysant plus finement les phénotypes cliniques des 14 patients mutés, d’autres signes associés étaient rapportés tels des troubles de l’audition, des troubles respiratoires ou une neuropathie. |
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