Titre : | Maladie de Charcot-Marie-Tooth : étude génétique chez 17000 personnes |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 23/02/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | diagnostic ; épidémiologie ; gène MFN2 ; gène MPZ ; gène PMP22 ; génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; séquençage |
Lien associé : | AFM-Téléthon Etude génétique CMT |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève Une étude génétique à grande échelle montre que la majorité des CMT est liée aux gènes PMP22, GJB1, MFN2 ou MPZ. Une équipe américaine a analysé le profil génétique de 17 880 personnes pour lesquelles a été demandée une recherche d’anomalie dans 14 gènes impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : les gènes PMP22, GJB1, MPZ, MFN2, SH3TC2, GDAP1, NEFL, LITAF, GARS, HSPB1, FIG4, EGR2, PRX, et RAB7A. Les résultats publiés en novembre 2014 montrent qu’une anomalie génétique a été identifiée chez 18,5% des personnes. Dans 94,9% des causes génétiques de CMT identifiées, l’un des 4 gènes suivant était concerné : les gènes PMP22 (CMT1A, CMT1E), GJB1(CMTX1), MFN2 (CMT2A) ou MPZ (CMT1B, CMT2I, CMT2J, CMT DID). Il s’agit principalement de duplications (56,7%) et de délétions (21,9%) dans le gène PMP22 et de mutations dans les gènes GJB1 (6,7%), MPZ (5,3%) ou MFN2 (4,3%). Le type d’anomalie est une mutation faux-sens (70,6%), non-sens (14,3%), avec décalage du cadre de lecture (8,7%) ou dans le site d'épissage (3,3%). |
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