Titre : | Sarcoglycanopathies et corticothérapie : une expérience limitée mais encourageante. |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 20/02/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | corticothérapie ; dystrophie musculaire des ceintures ; enfant ; étude observationnelle ; force musculaire ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; tableau clinique |
Texte intégral : |
Les sarcoglycanopathies constituent un sous-groupe des myopathies des ceintures de transmission autosomiques récessives. Au nombre de quatre, elles sont dues à des anomalies d’un des gènes codant un sarcoglycane (SGCA, SGCB, SGCG et SGCD qui codent respectivement les sarcoglycanes alpha, beta, gamma et delta). Très fréquentes notamment au Maghreb et dans la communauté tzigane, leur phénotype est très variable allant des formes dites « Duchenne-like » jusqu’à des tableaux s’apparentant à une myopathie de Becker. Le risque de complications cardiaques n’est pas négligeable surtout dans les formes sévères de gamma-sarcoglycanopathie. L’usage des corticoïdes dans ces formes de myopathie des ceintures reste largement empirique. Dans un article publié en juillet 2014, des myologues brésiliens rapportent leur expérience chez six patients atteints de sarcoglycanopathie. Cette dernière avait été identifiée en histologie (diminution franche du marquage par les anticorps membranaires) et confirmée en biologie moléculaire chez seulement deux des patients étudiés. Tous ont reçu, en ouvert, des corticoïdes par voie orale (prednisolone à 1 mg/kg/j ou déflazacort 0,9 mg/kg/j) selon un mode alterné (10 jours avec, 10 jours sans) et ce pendant un an et plus. Les auteurs rapportent une bonne tolérance mais un bénéfice clinique modeste. Un des cas a vu, notamment, sa force musculaire se stabiliser, tandis que chez la moitié des patients, la capacité vitale tendait à se maintenir. Pour encourageants qu’ils soient, ces résultats devront faire l’objet d’une confirmation sur des séries plus larges et mieux caractérisées au niveau moléculaire. |
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