Titre : | Myopathie facio-scapulo-humérale : l'atteinte des muscles paravertébraux est fréquente |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 22/01/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | cou ; dos ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude observationnelle ; force musculaire ; infiltration graisseuse ; IRM ; jambe ; muscle squelettique ; tissu adipeux |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, particulièrement dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, on en distingue deux types : FSH1 (le plus fréquent, en rapport avec une délétion de zones D4Z4 répétées entrainant la surexpression du gène DUX4) et FSH2, moins répandue, liée à des mutations du gène SMCHD1. L’atteinte musculaire est souvent décrite comme asymétrique. La littérature fait état de 10 à 20% de patients nécessitant à terme une aide au déplacement. Dans un article publié en août 2014, des myologues danois rapportent les résultats d’une étude en imagerie musculaire conduite chez 50 patients atteints de FSH et confirmés en biologie moléculaire. L’examen a été réalisée sur une IRM 3 Tesla en ayant recours à une analyse de type Dixon, avec comparaison ultérieure des données avec celles d’un groupe témoin de 31 sujets sains. D’autres paramètres cliniques comme des mesures de force et un indice de douleurs lombaires faisaient également partie de l’étude. L’infiltration graisseuse a été trouvée maximale dans les muscles paravertébraux, puis dans les muscles des mollets et des cuisses. Si des douleurs lombaires étaient fréquemment rapportées dans le groupe FSH, elles n’étaient pas corrélées au degré d’infiltration graisseuse. De telles observations plaident en faveur d’une détection et une prise en charge précoce de cette atteinte des muscles paravertébraux. |
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