Titre : | A founder AGL mutation causing glycogen storage disease type IIIa in Inuit identified through whole-exome sequencing: a case series |
Revue : | CMAJ : Canadian Medical Association journal = journal de l'Association medicale canadienne, 187, 2 |
Auteurs : | Rousseau-Nepton I ; Okubo M ; Grabs R ; FORGE Canada Consortium ; Mitchell J ; Polychronakos C ; Rodd C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p E68 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; effet fondateur ; gène AGL ; génétique ; maladie de Cori-Forbes ; mutation génétique ; séquençage |
Résumé : |
Comment in:
Old meets new: identifying founder mutations in genetic disease. [CMAJ. 2015] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1503/cmaj.140840 / Pubmed : 25602008 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25602008 |