Titre : | Glycogénose de type III : analyse du profil cognitif |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 06/02/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | apathie ; bilan neuropsychologique ; émotion ; essai pilote ; maladie de Cori-Forbes ; mémoire ; observance thérapeutique ; participation sociale ; système nerveux central ; trouble cognitif ; trouble psychologique |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève Une équipe française, impliquant l’Institut de Myologie, a mis en évidence une atteinte cognitive chez des personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes. La maladie de Cori-Forbes (ou glycogénose de type III) La maladie de Cori-Forbes (ou glycogénose de type III) est due à des anomalies dans le gène AGL. Le gène AGL code l’enzyme débranchante du glycogène, qui intervient dans une des premières étapes de la transformation du glycogène en glucose. Elle joue un rôle essentiel dans la dégradation du glycogène musculaire et hépatique. Lorsque l’enzyme est mutée, cela entraîne une accumulation toxique de glycogène dans les muscles ou dans le foie. Une atteinte cognitive associée à la maladie de Cori-Forbes Dans un article publié en novembre 2014, une collaboration française, impliquant l’Institut de Myologie (Paris), rapporte le profil cognitif de 7 personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes et présentant des antécédents psychiatriques (dépression, anxiété généralisée…). Chez tous les patients, la mémoire était, dans l’ensemble, préservée ; par contre, ils présentaient tous des troubles de l’attention. Cinq d’entre eux avaient des difficultés à reconnaitre les émotions faciales et à attribuer des intentions aux autres (cognition sociale). Des troubles exécutifs sont également observés chez ces 5 patients. Cela pourrait s’expliquer par une atteinte du cortex orbito-frontal, liée à l’accumulation anormale de glycogène. L’IRM cérébrale n’a pas mis en évidence de lésion du système nerveux central. Des études à plus grande échelle sont néanmoins nécessaires pour confirmer ces résultats. |
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