Titre : | Exome Sequencing Identifies DYNC1H1 Variant Associated With Vertebral Abnormality and Spinal Muscular Atrophy With Lower Extremity Predominance |
Revue : | Pediatric neurology, 52, 2 |
Auteurs : | Punetha J ; Monges S ; Franchi ME ; Hoffman EP ; Cirak S ; Tesi-Rocha C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 239 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; CMT2O ; DYNC1H1 (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; gène DYNC1H1 ; mutation génétique ; scoliose ; séquençage ; tableau clinique |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth;DYNC1H1;SMA-LED;dSMA;distal spinal muscular atrophy;spinal muscular atrophy with lower extremity predominance;whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.pediatrneurol.2014.09.003 / Pubmed : 25484024 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25484024 |