Titre : | Long-Term Prognosis of Patients with Infantile-Onset Pompe Disease Diagnosed by Newborn Screening and Treated since Birth |
Revue : | The Journal of pediatrics, 166, 4 |
Auteurs : | Chien YH ; Lee NC ; Chen CA ; Tsai FJ ; Tsai WH ; Shieh JY ; Huang HJ ; Hsu WC ; Tsai TH ; Hwu WL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 985 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | créatine kinase ; dépistage néonatal ; développement intellectuel ; enzymothérapie ; étude de cohorte ; étude transversale ; fonction ventriculaire gauche ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif |
Résumé : |
Comment in:
Newborn screening + enzyme replacement therapy = improved lysosomal storage disorder: outcomes in infantile-onset Pompe disease. Andersson HC. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):800-1. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jpeds.2014.10.068 / Pubmed : 25466677 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25466677 |
Voir aussi : |