Titre : | Loss of function variants in Human PNPLA8 encoding calcium-independent phospholipase A2 gamma recapitulate the mitochondriopathy of the homologous null mouse |
Revue : | Human mutation, 36, 3 |
Auteurs : | Saunders CJ ; Moon SH ; Liu X ; Thiffault I ; Coffman K ; LePichon JB ; Taboada E ; Smith LD ; Farrow EG ; Miller N ; Gibson M ; Patterson M ; Kingsmore SF ; Gross RW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 301 |
Note générale : |
Erratum in:
Hum Mutat. 2015 Jun;36(6):656 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gene PNPLA8 ; maladie mitochondriale ; mitochondrie ; phospholipase A ; séquençage ; souris modèle |
Mots-clés: | PNPLA8;dystonia;mitochondrial dysfunction;phospholipase; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22743 / Pubmed : 25512002 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25512002 |