Titre : | Novel mutations in the DYNC1H1 tail domain refine the genetic and clinical spectrum of dyneinopathies |
Revue : | Human mutation, 36, 3 |
Auteurs : | Peeters K ; Bervoets S ; Chamova T ; Litvinenko I ; de Vriendt E ; Bichev S ; Kancheva D ; Mitev V ; Kennerson M ; Timmerman V ; De Jonghe P ; Tournev I ; MacMillan J ; Jordanova A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 287 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; diagnostic ; domaine N-terminal ; DYNC1H1 (maladie neuromusculaire liée à) ; dynéine ; hétérogénéité génétique ; tableau clinique |
Mots-clés: | BICD2;DYNC1H1;HMSN;SMA-LED; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22744 / Pubmed : 25512093 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25512093 |
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