Titre : | Growing up with spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD1) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 2 |
Auteurs : | Hamilton MJ ; Longman C ; O'Hara A ; Kirkpatrick M ; McWilliam R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 169 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; IGHMBP2 (maladie neuromusculaire liée à) ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Mots-clés: | Distal neuropathy;IGHMBP2;Respiratory distress;SMARD1;Spinal muscular atrophy with respiratory distress; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.10.005 / Pubmed : 25454169 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25454169 |