Titre : | Congenital myopathies : Natural history of a large pediatric cohort |
Revue : | Neurology, 84, 1 |
Auteurs : | Colombo I ; Scoto M ; Manzur AY ; Robb SA ; Maggi L ; Gowda V ; Cullup T ; Yau M ; Phadke R ; Sewry C ; Jungbluth H ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 28 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atteinte bulbaire ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; étude transversale ; gastrostomie (opération) ; gène RYR1 ; histoire naturelle de la maladie ; myopathie congénitale ; pédiatrie ; scoliose ; trouble respiratoire ; ventilation non invasive |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000001110 / Pubmed : 25428687 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25428687 |
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