Titre : | Identification of a Novel Nemaline Myopathy-causing Mutation in the Troponin T1 (TNNT1) Gene: A case outside of the Old Order Amish |
Revue : | Muscle & Nerve, 51, 5 |
Auteurs : | Marra JD ; Engelstad KE ; Ankala A ; Tanji K ; Dastgir J ; de Vivo DC ; Coffee B ; Chiriboga CA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 767 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; étude de cas ; gène TNNT1 ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à bâtonnets de type 5 ; troponine T (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | Amish nemaline myopathy (ANM);TNNT1;congenital myopathy;nemaline myopathy;slow skeletal muscle troponin T1; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.24528 / Pubmed : 25430424 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25430424 |