Titre : | Myopathie de Duchenne et imagerie cérébrale : des anomalies inconstantes mais corrélées à certaines mutations du gène DMD |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 15/12/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | bilan neuropsychologique ; cerveau ; cortex cérébral ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; substance blanche cérébrale ; tomodensitométrie |
Lien associé : | Myopathie Duchenne - Imagerie cérébrale - Anomalies |
Texte intégral : |
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus répandue chez l’enfant. Elle est due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine. Dans un tiers des cas environ, on note l’existence chez ces enfants, de difficultés d’apprentissage voire de déficits cognitifs plus marqués, associés ou non à des troubles du comportement. Les mécanismes physiopathologiques sous-tendant ces complications sont imparfaitement connus. La dystrophine est connue pour être exprimée dans le système nerveux central et un profil génétique particulier a été retrouvé chez bon nombre de ces enfants (implication de la partie distale du gène DMD aboutissant à la perte de l’isoforme Dp71). Dans un article publié en juillet 2014, une équipe néerlandaise rapporte les résultats d’une étude en imagerie cérébrale pratiquée chez 30 patients atteints de DMD comparativement à un groupe témoin de 22 enfants ou adolescents du même âge (8-18 ans). Ont été particulièrement étudiés le volume cérébral, dans son ensemble et dans les différents compartiments anatomiques, ainsi que le profil en tenseur de diffusion, le tout étant mis en relation, ou non, avec le profil obtenu par des tests complémentaires neuropsychologiques. Il apparait clairement que chez le groupe dans lequel l’isoforme Dp140 est absente, les anomalies cérébrales et cognitives observées (diminution de volume de la substance grise, perturbations du bilan neuropsychologique) sont plus fréquentes. Les auteurs soulignent aussi la non-intégrité de la substance blanche chez de nombreux patients atteints de DMD, telle qu’observée par des méthodes plus sensibles comme le tenseur de diffusion. |
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