Titre : | Syndrome de Kennedy : une importante expansion de triplets CAG inhabituelle |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 11/12/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; début précoce de la maladie ; étude de cas ; gène AR ; maladie de Kennedy ; système nerveux autonome ; trouble moteur ; trouble neurologique ; trouble neuromusculaire ; trouble sensoriel |
Texte intégral : |
Le syndrome de Kennedy est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode récessif lié à l’X, et responsable de manifestations à la fois motrices (déficit musculaire distal, atteinte bulbaire) et endocriniennes (gynécomastie). Il est dû à des mutations dans le gène codant le récepteur des androgènes. La maladie débute à l’âge adulte (vers 40 ans) et évolue lentement sur plusieurs décennies. Dans un article publié en juillet 2014, une équipe nord-américaine du National Institutes of Health (NIH) rapporte l’observation d’une répétition inhabituelle de triplets CAG avec un phénotype clinique assez particulier. Jusqu’ici, les expansions pathologiques de trinucléotides CAG dans le gène codant le récepteur des androgènes n’avaient jamais dépassé 62. Dans le cas présent, celui d’un adulte âgé de 29 ans, exploré pour une atteinte de la corne antérieure datant d’une dizaine d’années, l’analyse moléculaire a mis en évidence une expansion de 68 triplets CAG. Le phénotype comprenait, outre un début plus précoce (à l’adolescence), des manifestations en rapport avec un syndrome dysautonomique (troubles de la sudation, atteinte des fibres sensitives de petit calibre) et des troubles du développement sexuel (anomalie congénitale de la verge en rapport avec une anomalie de la chordée) associées à une atrophie testiculaire et une gynécomastie bilatérale. Les auteurs font directement le lien entre ces anomalies et l’expansion délétère des triplets CAG. Ils contribuent ainsi à l’élargissement du spectre phénotypique du syndrome de Kennedy. |
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