Titre : | Myopathie distale avec paralysie des cordes vocales : un phénotype moins rare et plus varié |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 11/12/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | atteinte axiale ; dysphagie ; effet fondateur ; matrine 3 ; mutation génétique ; myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx ; trouble respiratoire |
Texte intégral : |
La myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (Vocal Cord Paralysis and Distal Myopathy, ou VCPDM) est une affection neuromusculaire très rare décrite initialement dans une grande famille américaine. Transmise selon un mode autosomique dominant, la VCPDM se manifeste par un phénotype musculaire de type distal avec une modification nette de la voix (dysphonie) associée assez souvent à des troubles de la déglutition (dysphagie). Les premières études de liaison ont permis de cartographier le gène sur le chromosome 5 dans la région q31. En 2009, le gène responsable de la VCPDM, MATR3, a été cloné et un autre groupe de patients, résidant en Bulgarie, a été identifié à cette occasion. Le gène MATR3 code une protéine nucléaire, la matrine 3, dont la fonction reste, encore à ce jour, mal comprise. Dans un article publié en août 2014, un groupe de cliniciens allemands rapporte une nouvelle série de patients provenant cette fois-ci d’Allemagne. Seize patients appartenant à 6 familles distinctes étaient porteurs de la même mutation dans le gène MATR3 suggérant la possibilité d’un effet fondateur. Cliniquement, si l’atteinte était clairement distale, la paralysie des cordes vocales manquait le plus souvent. Une atteinte respiratoire et axiale était plus fréquemment notée. A noter que dans 9 cas sur 14, les auteurs relèvent la présence de décharges répétitives à l’EMG. Cette observation souligne que cette myopathie n’est pas si rare que cela et que l’éventail phénotypique est, vraisemblablement plus étendu que les descriptions initiales. |
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