Titre : | Detection of TRIM32 deletions in LGMD patients analyzed by a combined strategy of CGH array and massively parallel sequencing. |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG, Epub |
Auteurs : | Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 29/10/2014 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; gène TRIM32 ; PCR ; phénotype ; tableau clinique ; trouble cognitif |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2014.223 / Pubmed : 25351777 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25351777 |