Titre : | CMT1A : des phénotypes inhabituels et potentiellement trompeurs |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 11/12/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | CMT1A ; conduction nerveuse ; corrélation génotype-phénotype ; duplication génétique ; étude de cas ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; protéine myéline 22 ; tableau clinique |
Texte intégral : |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. En fonction des vitesses de conduction nerveuse, on distingue les formes démyélinisantes des formes axonales. Près de cinquante gènes sont impliqués dans la CMT. La forme démyélinisante CMT1A est de loin la plus fréquente, surtout en Europe. Elle est due à une duplication d’une région chromosomique entière contenant le gène PMP22. Celui-ci peut être aussi le siège de mutations ponctuelles. Le phénotype classique observé dans la CMT1A associe une faiblesse musculaire distale, des troubles sensitifs, souvent discrets, des déformations des pieds et une diminution significative des vitesses de conduction nerveuse. Dans un article publié en avril 2014, un groupe de cliniciens français rapportent trois observations cliniques de CMT1A prouvée en biologie moléculaire mais avec des aspects cliniques et électrophysiologiques trompeurs. Dans la première, une adolescente présentait une des images de tomacula sur la biopsie nerveuse (un aspect plutôt observé, mais pas de manière pathognomonique, dans l’HNPP, la neuropathie héréditaire à la pression). Dans la deuxième, la patiente avait des paresthésies récurrentes avec des aspects de bloc en EMG. Dans la dernière, le tableau était celui d’un adulte présentant des paralysies transitoires évoquant fortement une HNPP. Les auteurs soulignent la fréquence de ces présentations atypiques et plaident pour une recherche plus systématique de la duplication PMP22 dans ces formes. |
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