Titre : | Syndrome de la colonne raide : implication du gène ACTA1 |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 11/12/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anatomopathologie ; ankylose rachidienne ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; gène ACTA1 ; tableau clinique |
Lien associé : | Syndrome de la colonne raide |
Texte intégral : |
Le gène ACTA1 est un gène de petite taille, constitué de 6 exons. Son analyse révèle une implication de plus en plus grande dans la physiopathologie de plusieurs myopathies congénitales et apparentées. ACTA1 code l’isoforme alpha de l’actine du muscle squelettique et appartient à une famille plus étendue de gènes codant d’autres formes d’actine. L’alpha-actine joue un rôle majeur d’appareil contractile sarcomérique où elle interagit avec la myosine et d’autres protéines. Les premières mutations du gène ACTA1 ont été décrites dans le cadre spécifique des myopathies avec bâtonnets (myopathies avec némaline). En règle générale, les myopathies congénitales liées à l’alpha-actine sont précoces, sévères et de mauvais pronostic. Dans une observation publiée en septembre 2014, une équipe de myologues australiens fait état, pour la première fois, de mutations récessives de ce gène chez deux frères présentant un tableau clinique de syndrome de la colonne raide (ou rigid spine syndrome). Leur découverte est le fruit d’une approche par séquençage à haut débit mise en place dans le pays depuis peu. D’autres variants récessifs d’ACTA1 avaient déjà été identifiés par le passé mais sans une présentation clinique aussi inhabituelle, ni avec une évolution aussi lente. Les auteurs suggèrent d’intégrer le gène ACTA1 dans le diagnostic différentiel des syndromes de la colonne raide et des dystrophies musculaires congénitales, et tout particulièrement celui des sélénopathies (liées à des mutations dans le gène SEPN1). |
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