Titre : | SMA et atteinte des muscles bulbaires : une fréquence élevée à prendre en compte précocement |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 11/12/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; amyotrophie spinale proximale type 4 ; bouche ; dysphagie ; étude observationnelle ; IRM ; mâchoire ; malformation buccale |
Texte intégral : |
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) se présente chez l’enfant sous quatre formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes et leur sévérité (types I à IV). Dans les formes les plus sévères, les motoneurones issus de certaines paires crâniennes contrôlant notamment les muscles oro-pharyngés peuvent être atteints avec risque de troubles de déglutition et de déformations orthodontiques de sévérité variable. Dans un article publié en août 2014, une équipe néerlandaise rapporte les résultats d’une étude, réalisée chez 145 personnes atteintes de SMA - tous types confondus - et destinée à évaluer l’importance de ces troubles, à la fois au niveau fonctionnel (à l’aide d’un questionnaire) mais aussi sur le plan anthropométrique (mesure de l’ouverture buccale maximale, la norme étant de 35 mm au minimum). Les données obtenues ont été comparées à un groupe témoin de 119 individus bien portants. Une étude complémentaire en imagerie (IRM de la musculature loco-régionale) a été conduite chez 12 patients atteints de SMA. Les auteurs soulignent la fréquence élevée de ces troubles dont la sévérité est également corrélée au type de SMA. La réduction de la taille de l’ouverture buccale signe une atteinte des muscles bulbaires. A noter que les patients SMA de type III et IV ne sont pas pour autant épargnés. La physiopathologie du retentissement du déficit musculaire sur l’apparition des troubles reste imparfaitement expliquée, même en imagerie. |
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