Titre : | Diagnostic approach for FSHD revisited: SMCHD1 mutations cause FSHD2 and act as modifiers of disease severity in FSHD1 |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG, 23, 6 |
Auteurs : | Larsen M ; Rost S ; El Hajj N ; Ferbert A ; Deschauer M ; Walter MC ; Schoser B ; Tacik P ; Kress W ; Müller CR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 808 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2014.191 / Pubmed : 25370034 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25370034 |