Titre :
|
La Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies est opérationnelle : Prise en charge
|
Revue :
|
Les Cahiers de Myologie, 11
|
Auteurs :
|
Blandin G ;
Guien C, Auteur ;
Salort-Campana E, Auteur ;
Levy N, Auteur ;
Krahn M, Auteur ;
Beroud C, Auteur
|
Type de document :
|
Article
|
Editeur :
|
AFM-TELETHON, 10/2014
|
Autre Editeur :
|
Société Française de Myologie SFM
|
Pages :
|
p. 16-18
|
Langues:
|
Français
|
Mots-clés :
|
diagnostic
;
dysferline (maladie neuromusculaire liée à)
;
registre de malades
;
schéma
|
Résumé :
|
Des mutations dans le gène DYSF conduisent à l'absence complète ou partielle de la dysferline dans les muscles squelettiques. Elles sont à l'origine des dysferlinopathies primaires, un groupe clinique très hétérogène de maladies neuromusculaires rares à transmission autosomique récessive. Le diagnostic clinique de ces pathologies nécessite une confirmation moléculaire. Compte-tenu de la rareté des dysferlinopathies (prévalence estimée à 2-5/1 000 000), de leur variabilité clinique et du spectre mutationel très large (plus de 350 variants pathogènes différents détectés à ce jour), le recrutement d'un nombre suffisant de patients éligibles à des études scientifiques ou à des essais cliniques constitue un frein à la planification de ces études. De ce fait, la Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies a été développée. L'objectif est de faciliter, à l'échelle mondiale, l'identification et le recrutement des patients, de constituer des cohortes précisément caractérisées, notamment afin d'accélérer la mise en place de futurs essais thérapeutiques.
|
Lien associé :
|
Visualiser le n°11 des Cahiers de Myologie
|