Titre : | Identification of Splicing Defects Caused by Mutations in the Dysferlin Gene |
Revue : | Human mutation, 35, 12 |
Auteurs : | Kergourlay V ; Raï G ; Blandin G ; Salgado D ; Beroud C ; Levy N ; Krahn M ; Bartoli M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 1532 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; facteur d'épissage ; gène DYSF ; in vitro ; mutation génétique |
Mots-clés: | DYSF;diagnostics tests;dysferlin;neuromuscular disease;splicing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22710 / Pubmed : 25312915 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25312915 |