Titre : | Myopathie avec némaline : implication du gène codant la lieomodine 3 |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 16/10/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | gène LMOD3 ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; poisson zèbre ; séquençage |
Texte intégral : |
Une équipe a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme sévère de myopathie avec némaline ; il s’agit du gène LMOD3 qui code la leiomodine 3. L’implication du gène LMOD3 a été identifiée dans une forme sévère de myopathie avec némaline par une collaboration internationale en réalisant le séquençage de l’exome entier de 21 personnes atteintes de cette maladie. Cette forme est caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée sévère à début précoce, une hypotonie, une insuffisance respiratoire et des difficultés pour s’alimenter. Le gène LMOD3 code la protéine leiomodine 3 qui est exprimée dans les muscles squelettiques et cardiaque et qui est localisée au niveau des filaments d’actine. Les résultats publiés fin septembre 2014 montrent que chez ces personnes, les mutations, autosomiques récessives, entrainent une perte complète en protéine leiomodine 3, conduisant à la désorganisation des filaments d’actine du muscle squelettique. Chez le poisson-zèbre, la perte de leiomodine 3 provoque des anomalies physiopathologiques et fonctionnelles comparables à celles observées chez les patients atteints. Le gène LMOD3 vient ainsi compléter la liste des 9 gènes connus à ce jour impliqués dans le développement de myopathie avec némaline. |
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