Titre : | Dominant mutations in ORAI1 cause tubular aggregate myopathy with hypocalcemia via constitutive activation of store-operated Ca2+ channels |
Revue : | Human molecular genetics, 24, 3 |
Auteurs : | Endo Y ; Noguchi S ; Hara Y ; Hayashi YK ; Motomura K ; Miyatake S ; Murakami N ; Tanaka S ; Yamashita S ; Kizu R ; Bamba M ; Goto YI ; Matsumoto N ; Nonaka I ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 637 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calcium intracellulaire ; canal calcium ; étude de cas ; étude transversale ; Japon ; membrane cellulaire ; mutation génétique ; myopathie à agrégats tubulaires |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddu477 / Pubmed : 25227914 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25227914 |
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